Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Một số phương pháp sàng lọc trước sinh:
1. DOUBLE TEST
Thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 1 ngày – 13 tuần 6 ngày. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, Patau, Elward, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
2. TRIPLE TEST
Thực hiện được khi tuổi thai từ 14 tuần 0 ngày – 21 tuần 6 ngày. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
3. NIPT BASIC
Phát hiện lệch bội trên 3 nhiễm sắc thể phổ biến: Down, Patau, Elward. Thực hiện được khi tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày.
4. NIPT-PRO
Thực hiện được khi tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày.
- Phát hiện lệch bội trên 3 nhiễm sắc thể phổ biến: Down, Patau, Elward.
- Phát hiện lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đếnn 4 hội chứng: Tuner(XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter(XXY), Jacobs(XYY).
- Phát hiện bất thường các nhiễm sắc thể còn lại.
5. TORCH
Thực hiện được khi tuổi thai từ 9 tuần 0 ngày.
Xét nghiệm TORCH được chỉ định:
- Thai phụ 3 tháng đầu thai kỳ
- Trẻ nghi ngờ bị nhiễm trùng
Nhằm:
- Xác định tình trạng miễn dịch của thai phụ
- Phát hiện kháng thể đặc hiệu
- Có nhiễm trùng hay không
- Nhiễm trùng cấp trong thai kỳ hay nhiễm trùng trước đây
Khi nào thì nên làm xét nghiệm TORCH:
- Thai phụ có các triệu chứng giống cúm hay phát ban trong thai kỳ
- Trẻ sinh ra có các khuyết tật bẩm sinh
Lấy mẫu:
- Mẫu huyết thanh của thai phụ
- Mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh
PHÒNG KHÁM ĐA KHOA HỒNG HOÀNG thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn giúp quý bệnh nhân tiết kiệm chi phí và thời gian, đồng hành cùng sức khỏe mẹ và bé.
- - - - - - - - - - - - - -
*=*=*=*=*=*=*=*=*
----PHÒNG KHÁM ĐA KHOA HỒNG HOÀNG----
Sức khỏe của mọi người - Hạnh phúc cho mọi nhà
🏥 Số 18, đường Hoàng Ngọc Phách, Thị trấn Đức Thọ, Hà Tĩnh
📞 0837 38 26 28 - 0846 36 38 38
🌏 https://www.facebook.com/PhongkhamdakhoaHongHoang/
🌐 phongkhamdakhoahonghoang.com
📧 phongkhamdakhoahonghoang@gmail.com
🌺 Khám BHYT từ thứ 2 đến thứ 7 hàng tuần
🍀 Khám dịch vụ tất cả các ngày trong tuần
